Da agosto 2025, dopo il periodo del progetto pilota, tutti i bambini nati in Toscana sono sottoposti alla nascita allo screening per la leucodistrofia metacromatica (Mld): lo screening, ricorda la Regione, non fa ancora parte dei Lea nazionali. "In Toscana, come per altre misure, abbiamo scelto l'anno scorso di non aspettare e di inserire lo screening tra i test obbligatori e gratuiti", afferma in una nota il presidente Eugenio Giani. Solo altre tre regioni in Italia hanno avviato progetti pilota simili.
"Siamo stati anche i primi a partire - ha aggiunto Giani - a marzo 2023 con un progetto pilota, che è un grande vanto. Lo studio è stato possibile grazie alla professionalità e all'eccellenza dell'ospedale Meyer e grazie al grande cuore dell'associazione Voa Voa, fondata dai genitori della piccola Sofia di Firenze che, di questa malattia, è morta nel 2017 quando aveva solo otto anni".
La Mld è una malattia grave e rarissima del sistema nervoso che riduce pesantemente qualità e quantità di vita influendo sulla capacità di muoversi e parlare. Non esistono terapie e si può tentare di curare solo se diagnosticata in modo precoce, prima dell'esordio dei sintomi: è il caso dello screening neonatale effettuato in Toscana. "Questo è quello che deve fare un servizio sanitario pubblico di tipo universalistico - ha concluso Giani -, dove innovazione, ricerca, cuore e umanità si combinano tra loro".
"Siamo stati anche i primi a partire - ha aggiunto Giani - a marzo 2023 con un progetto pilota, che è un grande vanto. Lo studio è stato possibile grazie alla professionalità e all'eccellenza dell'ospedale Meyer e grazie al grande cuore dell'associazione Voa Voa, fondata dai genitori della piccola Sofia di Firenze che, di questa malattia, è morta nel 2017 quando aveva solo otto anni".
La Mld è una malattia grave e rarissima del sistema nervoso che riduce pesantemente qualità e quantità di vita influendo sulla capacità di muoversi e parlare. Non esistono terapie e si può tentare di curare solo se diagnosticata in modo precoce, prima dell'esordio dei sintomi: è il caso dello screening neonatale effettuato in Toscana. "Questo è quello che deve fare un servizio sanitario pubblico di tipo universalistico - ha concluso Giani -, dove innovazione, ricerca, cuore e umanità si combinano tra loro".
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