La Giunta regionale della Toscana ha deciso di estendere gli screening gratuiti offerti ai neonati in modo da diagnosticare precocemente malattie metaboliche e immunodeficienze ereditarie, con opportunità dunque di intervenire per tempo con una terapia adeguata. Le patologie che si aggiungono sono l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-Idrossilasi, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida (Asmd), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald), il deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, l’epilessia piridossino-dipendente (Pde), gli errori congeniti dell’immunità (Iei) e la leucodistrofia metacromatica (Mld). In Toscana "si potranno così fare più screening rispetto a quelli offerti dal sistema sanitario nazionale".
    
Lo screening neonatale esteso per le patologie metaboliche in Toscana, si ricorda dalla Regione, è stato avviato con un progetto pilota nel 2001 e poi esteso su tutto il territorio a livello regionale nel 2004 anticipando il pannello nazionale del 2016. Dall’inizio del progetto pilota al 31 dicembre 2024 i bambini sottoposti a screening in Toscana sono stati 718.538 e le diagnosi 628.

In merito, l'assocaizone Voa Voa esprime grandissima soddisfazione per l'inclusione nel novero degli screening gratuiti anche quelli per la Mld (leucodistofia metacromatica), proponendo ulteriormente di destinare i 125mila euro della terza tranche di speriemtazione alla messa a pieno regime del progetto di screening, alla formazione all'informazione multilingue dela rete nascita e alla ricerca e alla diffusione dei dati relativi al programma Mld.