La Giunta regionale della Toscana ha deciso di estendere gli screening gratuiti offerti ai neonati in modo da diagnosticare precocemente malattie metaboliche e immunodeficienze ereditarie, con opportunità dunque di intervenire per tempo con una terapia adeguata. Le patologie che si aggiungono sono l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-Idrossilasi, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida (Asmd), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald), il deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, l’epilessia piridossino-dipendente (Pde), gli errori congeniti dell’immunità (Iei) e la leucodistrofia metacromatica (Mld). In Toscana "si potranno così fare più screening rispetto a quelli offerti dal sistema sanitario nazionale".
Lo screening neonatale esteso per le patologie metaboliche in Toscana, si ricorda dalla Regione, è stato avviato con un progetto pilota nel 2001 e poi esteso su tutto il territorio a livello regionale nel 2004 anticipando il pannello nazionale del 2016. Dall’inizio del progetto pilota al 31 dicembre 2024 i bambini sottoposti a screening in Toscana sono stati 718.538 e le diagnosi 628.
“La Toscana - commentano il presidente della Regione Eugenio Giani e l’assessore al diritto alla salute Simone Bezzini - tradizionalmente ha sempre anticipato il livello nazionale, grazie all’azione di coordinamento e di riferimento laboratoristico e clinico dell’azienda ospedaliero universitaria Meyer nonché alla collaborazione del Comitato percorso nascita e della Rete pediatrica regionale”. “L’attività di screening neonatale – prosegue l’assessore - rappresenta un importante strumento di medicina preventiva e consente la diagnosi precoce, possibilmente prima della manifestazione di sintomi, di patologie per cui sono disponibili approcci di cura e di intervento”. E’ un sistema complesso e non si tratta solo di un prelievo di sangue e di un’analisi in laboratorio: presuppone un’organizzazione multiprofessionale e multispecialistica. “Di fatto - conclude l’assessore - il nuovo pannello regionale di screening neonatale pone la Regione Toscana all’avanguardia a livello nazionale”.
Lo screening neonatale esteso per le patologie metaboliche in Toscana, si ricorda dalla Regione, è stato avviato con un progetto pilota nel 2001 e poi esteso su tutto il territorio a livello regionale nel 2004 anticipando il pannello nazionale del 2016. Dall’inizio del progetto pilota al 31 dicembre 2024 i bambini sottoposti a screening in Toscana sono stati 718.538 e le diagnosi 628.
“La Toscana - commentano il presidente della Regione Eugenio Giani e l’assessore al diritto alla salute Simone Bezzini - tradizionalmente ha sempre anticipato il livello nazionale, grazie all’azione di coordinamento e di riferimento laboratoristico e clinico dell’azienda ospedaliero universitaria Meyer nonché alla collaborazione del Comitato percorso nascita e della Rete pediatrica regionale”. “L’attività di screening neonatale – prosegue l’assessore - rappresenta un importante strumento di medicina preventiva e consente la diagnosi precoce, possibilmente prima della manifestazione di sintomi, di patologie per cui sono disponibili approcci di cura e di intervento”. E’ un sistema complesso e non si tratta solo di un prelievo di sangue e di un’analisi in laboratorio: presuppone un’organizzazione multiprofessionale e multispecialistica. “Di fatto - conclude l’assessore - il nuovo pannello regionale di screening neonatale pone la Regione Toscana all’avanguardia a livello nazionale”.
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