“Lnd Famiglie Italiane” è un’organizzazione di volontariato impegnata nel sostegno delle persone con la malattia di Lesch-Nyhan. L’associazione rappresenta una comunità forte ed inclusiva che offre sostegno, confronto e informazioni alle famiglie per affrontare questa malattia genetica molto rara e molto complessa. Abbiamo contattato Paola Mazzucchi, presidentessa dell’associazione, per saperne qualcosa in più.

“La nostra organizzazione di volontariato è costituita soprattutto dalle famiglie ma conta sulla collaborazione di medici e ricercatori. Noi stiamo crescendo, anche per quanto riguarda l’attenzione dei media, ma purtroppo sta crescendo anche il numero di bambini affetti dalla malattia. Quest’anno faremo il nostro quinto open day all’Istituto Gaslini di Genova, arriveranno persone da tutta Italia. Ogni bambino deve avere un percorso preciso e la possibilità di confrontarsi con persone competenti sulla malattia. Abbiamo delle speranze relative alla ricerca, per provare a trovare delle terapie e riuscire a gestire meglio la malattia di Lesch-Nyhan”, sottolinea la presidentessa.

“La malattia è comunque molto rara, con le famiglie abbiamo iniziato ad incontrarci diversi anni fa, con l’obiettivo di affiancarci, aiutarsi a vicenda e supportarci. Rendere la vita dei ragazzi migliore resta un nostro grande obiettivo. La malattia di Lesch-Nyhan è genetica ed è legata alla mancanza di un’enzima, con problemi multi-sistemici, perché vengono colpiti aspetti neurologici e motori. Molti di questi ragazzi non possono né camminare né stare seduti, oltre a dover fare i conti con problemi di movimento, linguaggio e comportamento. Il nostro slogan è diventato “tienimi la mano”, che poi è il messaggio che loro rivolgono a noi e che noi rivolgiamo alle istituzioni”, afferma Paola Mazzucchi.

Da segnalare anche il sito di riferimento dell’associazione (anche se al momento ci sono lavori in corso), ovvero lnd-it.com oppure lesch-nyhan.eu.