“Rari non vuol dire soli”. Motto migliore non poteva essere trovato da Lnd Famiglie Italiane, realtà associativa che dal 2011 assiste le persone con malattia di Lesch-Nyhan, una rara malattia genetica. In Italia sono poche le persone che ne sono affette, il che si traduce con poca dimestichezza da parte di medici e personale sanitario.

Ma come dice il motto, il fatto che si tratti di una malattia rara non significa che le persone che ne sono affette vengono lasciate sole.

“Che si parli di bambini, di ragazzi o di persone adulte, la nostra associazione, da quando è stata costituita, si è sempre occupata di affiancare e sostenere loro e le loro famiglie nell’assistenza e nella cura – spiega la presidente Paola Mazzuchi – e con il tempo abbiamo riunito un team di specialisti come assistenti sociali e psicologi”.

L’associazione conta aderenti in tutta Italia, e la maggior parte di riunioni e comunicazioni viene fatta da remoto. Una volta all’anno, in occasione dell’open day dell’istituto Gaslini di Genova, i suoi membri si riuniscono per conoscersi meglio e fare squadra.

“Trattare la malattia, seppure difficile, è un conto – aggiunge Mazzuchi – ma vivere la quotidianità è tutta un’altra questione. Il nostro ruolo è proprio questo, offrire un supporto concreto nella costruzione della vita di tutti i giorni, sia per quel che riguarda la parte più ‘medica’ sia il resto”. Per questo, spiega la presidente, è stato creato un vademecum per i caregiver, che così possono consultare un documento specifico per cercare di organizzare al meglio la vita degli assistiti.

Un aiuto prezioso, sebbene sia ancora in fase di sperimentazione è arrivato con il decreto legge 62/2024: “Trovare, per questa malattia, una rete sociale basata anche sull’attività degli enti del terzo settore è molto difficile, proprio perché è una malattia molto rara. Con la nuova legge, che introduce il progetto di vita, crediamo sia stato fatto un passo avanti al quale, però, abbiamo voluto aggiungere qualcosa” spiega ancora la presidente, facendo riferimento a quello che ha definito il ‘progetto sul progetto’, ovvero un percorso di presa in carico e assistenza della persona fragile che coinvolge tutti gli attori, istituzionali e del terzo settore: in questo modo viene definito un progetto di vita preciso e chiaro, nel quale ad ognuno è affidata un’azione o una responsabilità.

“In questo modo ognuno sa cosa fare, in qualunque momento. E soprattutto si evita il rischio che certi diritti possano essere negati se in un momento manca l’operatore – dice Mazzuchi, aggiungendo che – con il documento, poi, rimane un piano ben preciso anche quando i genitori non ci saranno più”.

Il nuovo asseto che si andrà delineando, quindi, sarà di ripartizione più precisa dei compiti in capo ad ognuno: solo così, spiega Mazzuchi, è possibile che queste persone possano realmente essere integrate nella vita quotidiana pubblica e, quindi, vivere un’esistenza piena.

Dalla scuola al tempo libero, l’impegno di Lnd Famiglie Italiane è quello di sostenere in ogni modo possibile pazienti e famiglie, anche aiutando nella compilazione dei progetti di vita indipendente.

Un piccolo, ma decisivo e fondamentale, passo nella direzione della piena inclusione sociale e nella soddisfazione del diritto all’uguaglianza sostanziale sancito dalla Costituzione.